Genética médica : lo esencial de un vistazo
Esta obra proporciona amplios conocimientos sobre una de las áreas de la medicina que avanzan a mayor velocidad. Resulta idóneo para estudiantes de Medicina, Biología Molecular, Genética y asesoramiento genético.
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| Autor Principal: | |
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| Otros Autores: | |
| Formato: | Libro |
| Lenguaje: | Español Inglés |
| Publicado: |
Madrid :
Médica Panamericana,
c2015
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| Edición: | 3a. ed. |
| Materias: |
Tabla de Contenidos:
- Parte 1 Introducción
- 1. Lugar de la genética en la medicina
- Parte 2 Enfoque mendeliano 2. Elaboración de árboles genealógicos
- Leyes de Mendel
- Principios de la herencia autosómica dominante y farmacogenética
- 5. Herencia autosómica dominante: ejemplos clínicos
- 6. Herencia autosómica recesiva: principios
- 7. Consanguinidad y principales enfermedades autosómicas recesivas incapacitantes
- 8. Herencia autosómica recesiva: enfermedades potencialmente mortales
- 9. Aspectos de la dominancia
- 10. Herencia ligada a los cromosomas X e Y
- 11. Herencia ligada al cromosoma X: ejemplos clínicos
- 12. Herencia mitocondrial
- 13. Evaluación del riesgo en enfermedades mendelianas
- Parte 3 Biologia celular básica
- 14. Célula
- 15. Cromosomas
- 16. Ciclo celular
- 17. Caracteristicas bioquímicas del ciclo celular
- 18. Gametogénesis
- Parte 4 Biología molecular básica
- 19. Estructura del DNA
- 20. Replicación del DNA
- 21. Estructura de los genes
- 22. Producción de RNA mensajero
- 23. RNA no codificante
- 24. Sintesis de proteinas
- Parte 5 Variación genética
- 25. Tipos de alteraciones genéticas
- 26. Mutagénesis y reparación del DNA
- 27. Impronta genómica
- 28. Mutación dinámica
- 29. Polimorfismo normal
- 30. Frecuencia alélica
- Parte 6. Organización del genoma humano
- 31. Ligamiento genético y asociación de genes
- 32. Mapeo fisico de genes
- 33. Identificación de los genes
- 34. Aplicación clinica del ligamiento y la asociación de genes
- Parte 7 Citogenética
- Análisis cromosómico
- 36, Aneuploidias cromosómicas
- 37. Aneuploidias de los cromosomas sexuales
- 38. Alteraciones estructurales de los cromosomas
- 39. Anomalías cromosómicas estructurales: ejemplos clinicos
- 40. Sindrome de genes contiguos y sindromes monogénicos
- Parte 8 Embriología y anomalías congénitas
- Embriologia humana: generalidades
- 42. Patrones corporales
- 43. Diferenciación sexual
- 44. Alteraciones de la determinación sexual
- 45. Anomalias congénitas preembrionarias, embrionarias y de origen intrinseco
- 46. Malformaciones congénitas en el periodo fetal
- 47. Desarrollo del corazón
- 48. Anomalías cardiacas
- 49. Desarrollo facial y dismorfologia
- Parte 9 Herencia multifactorial y estudios de gemelos
- 50. Principios de las enfermedades multifactoriales
- 51. Enfermedades multifactoriales en la infancia
- 52. Enfermedades frecuentes durante la edad adulta
- 53. Estudios de gemelos
- Parte 10 Cáncer
- 54. Cascada de transducción de señales
- 55. Ocho caracteristicas distintivas del cáncer
- 56. Cánceres familiares
- 57. Técnicas genómicas para el diagnóstico y el tratamiento del cáncer
- Parte 11 Genética bioquímica
- 58. Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
- 59. Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
- 60. Defectos del transporte de los metales, el metabolismo lipídico y el catabolismo de los aminoácidos
- 61. Trastornos del metabolismo de las porfirinas y las purinas y del ciclo de la urea
- 62. Enfermedades lisosomales, peroximales y glucogenosis
- 63. Diagnóstico bioquímico
- Parte 12 Inmunogenética
- 64. Inmunogenética: aspectos celulares y moleculares
- 65. Enfermedades genéticas del sistema inmunitario
- 66. Autoinmunidad, HLA y trasplantes