Genética médica : lo esencial de un vistazo
Esta obra proporciona amplios conocimientos sobre una de las áreas de la medicina que avanzan a mayor velocidad. Resulta idóneo para estudiantes de Medicina, Biología Molecular, Genética y asesoramiento genético.
Guardado en:
| Autor Principal: | |
|---|---|
| Otros Autores: | |
| Formato: | Libro |
| Lenguaje: | Español Inglés |
| Publicado: |
Madrid :
Médica Panamericana,
c2015
|
| Edición: | 3a. ed. |
| Materias: |
| LEADER | 04348nam a2200253 a 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | 319519.9.f | ||
| 003 | arsfunl | ||
| 008 | 200806s2015 ESP 000 0 spa d | ||
| 020 | # | # | |a 9788479033958 |
| 040 | # | # | |a HAQ |
| 041 | 1 | # | |a spa |h eng |
| 080 | # | # | |a 57 |
| 082 | 0 | # | |a 575.1 |
| 100 | 1 | # | |a Pritchard, Dorian J. |
| 245 | 1 | 0 | |a Genética médica : |b lo esencial de un vistazo |c Dorian J. Pritchard, Bruce R. Korf |
| 250 | # | # | |a 3a. ed. |
| 260 | # | # | |a Madrid : |b Médica Panamericana, |c c2015 |
| 300 | # | # | |a 5-231 p. : |b il., gráf. |c 27 cm. |
| 505 | 0 | 0 | |a Parte 1 Introducción -- 1. Lugar de la genética en la medicina -- Parte 2 Enfoque mendeliano 2. Elaboración de árboles genealógicos -- Leyes de Mendel -- Principios de la herencia autosómica dominante y farmacogenética -- 5. Herencia autosómica dominante: ejemplos clínicos -- 6. Herencia autosómica recesiva: principios -- 7. Consanguinidad y principales enfermedades autosómicas recesivas incapacitantes -- 8. Herencia autosómica recesiva: enfermedades potencialmente mortales -- 9. Aspectos de la dominancia -- 10. Herencia ligada a los cromosomas X e Y -- 11. Herencia ligada al cromosoma X: ejemplos clínicos -- 12. Herencia mitocondrial -- 13. Evaluación del riesgo en enfermedades mendelianas -- Parte 3 Biologia celular básica --14. Célula -- 15. Cromosomas -- 16. Ciclo celular -- 17. Caracteristicas bioquímicas del ciclo celular -- 18. Gametogénesis -- Parte 4 Biología molecular básica -- 19. Estructura del DNA -- 20. Replicación del DNA -- 21. Estructura de los genes -- 22. Producción de RNA mensajero -- 23. RNA no codificante -- 24. Sintesis de proteinas -- Parte 5 Variación genética -- 25. Tipos de alteraciones genéticas -- 26. Mutagénesis y reparación del DNA -- 27. Impronta genómica -- 28. Mutación dinámica -- 29. Polimorfismo normal -- 30. Frecuencia alélica -- Parte 6. Organización del genoma humano -- 31. Ligamiento genético y asociación de genes -- 32. Mapeo fisico de genes -- 33. Identificación de los genes -- 34. Aplicación clinica del ligamiento y la asociación de genes -- Parte 7 Citogenética -- Análisis cromosómico -- 36, Aneuploidias cromosómicas -- 37. Aneuploidias de los cromosomas sexuales -- 38. Alteraciones estructurales de los cromosomas -- 39. Anomalías cromosómicas estructurales: ejemplos clinicos -- 40. Sindrome de genes contiguos y sindromes monogénicos -- Parte 8 Embriología y anomalías congénitas -- Embriologia humana: generalidades -- 42. Patrones corporales -- 43. Diferenciación sexual -- 44. Alteraciones de la determinación sexual -- 45. Anomalias congénitas preembrionarias, embrionarias y de origen intrinseco -- 46. Malformaciones congénitas en el periodo fetal -- 47. Desarrollo del corazón -- 48. Anomalías cardiacas -- 49. Desarrollo facial y dismorfologia -- Parte 9 Herencia multifactorial y estudios de gemelos -- 50. Principios de las enfermedades multifactoriales -- 51. Enfermedades multifactoriales en la infancia -- 52. Enfermedades frecuentes durante la edad adulta -- 53. Estudios de gemelos -- Parte 10 Cáncer -- 54. Cascada de transducción de señales -- 55. Ocho caracteristicas distintivas del cáncer -- 56. Cánceres familiares -- 57. Técnicas genómicas para el diagnóstico y el tratamiento del cáncer -- Parte 11 Genética bioquímica -- 58. Trastornos del metabolismo de los aminoácidos -- 59. Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono -- 60. Defectos del transporte de los metales, el metabolismo lipídico y el catabolismo de los aminoácidos -- 61. Trastornos del metabolismo de las porfirinas y las purinas y del ciclo de la urea -- 62. Enfermedades lisosomales, peroximales y glucogenosis -- 63. Diagnóstico bioquímico -- Parte 12 Inmunogenética -- 64. Inmunogenética: aspectos celulares y moleculares -- 65. Enfermedades genéticas del sistema inmunitario -- 66. Autoinmunidad, HLA y trasplantes -- |
| 520 | 3 | # | |a Esta obra proporciona amplios conocimientos sobre una de las áreas de la medicina que avanzan a mayor velocidad. Resulta idóneo para estudiantes de Medicina, Biología Molecular, Genética y asesoramiento genético. |
| 546 | # | # | |a Título del original en inglés: Medical genetics at a glance |
| 650 | # | 7 | |a Genética |2 vffyl |
| 700 | 1 | # | |a Korf, Bruce R. |
| 090 | |a 575.1 |b P936 |i 10010062 |u 9 | ||