Distribución de polimorfismos del gen metilentetrahidrofolato reductasa y su relación con parámetros de estrés oxidativo en madres de niños con anomalías congénitas. - Kretzer, Daiana Romina
Las Anomalías Congénitas (AC) son la principal causa de muerte neonatal y una de las principales causas de discapacidad en la niñez. La presencia de polimorfismos del gen metilentetrahidrofolato reductasa (mthfr), cuya enzima se encuentra involucrada en el metabolismo del folato, ha sido frecuentemente asociada a un aumento de riesgo para el desarrollo de AC, principalmente defectos del tubo neural y cardiopatías congénitas. El objetivo de esta tesina fue identificar y analizar la distribución de los polimorfismos 677C>T y 1298A>C del gen mthfr en madres de niños diagnosticados con AC y en madres de niños sanos, gestados en la provincia de Santa Fe, y a su vez, evaluar una posible asociación entre dichos polimorfismos con parámetros de estrés oxidativo. Para la evaluación de los polimorfismos se empleó el método ARMS-PCR múltiple, mientras que el daño oxidativo se determinó a través de la medición de la actividad enzimática de catalasa y de la peroxidación de lípidos (POL).